전국보건·의료서비스(의료)상시
희귀질환 진단지원
- 희귀질환이 의심돼 유전자 진단이 필요한 환자가 대상이에요.
- 미진단 희귀질환 의심환자에게 전장 유전체 분석 검사와 해석을 무상으로 지원해요.
- 참여기관(34개)에 내원해 상담 후 의뢰받으면 수시로 신청할 수 있어요.
나도 받을 수 있을까? 자격 체크
- 나이가 만 120세 이하인가요?
- 질병·질환자인가요?
조건 코드로 만든 간단 확인입니다. 최종 자격은 공식 안내의 선정기준을 따릅니다.
- 지원대상
- ○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
- 선정기준
- ○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
- 지원내용
- ○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
- 신청기한
- 수시
- 신청방법
- 방문신청
- 구비서류
- 해당없음
- 접수기관
- 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
- 소관기관
- 질병관리청
- 문의
- 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
- 근거 법령
- 희귀질환관리법(제20조, 제2항)
이 페이지는 공공데이터(2026-10-20 수정)를 바탕으로 정리한 비공식 안내입니다. 신청은 반드시 공식 사이트에서 하세요. 원문 보기
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